Sygdommen er opkaldt efter en fransk læge ved navn Duchenne.
Sygdommen er lokaliseret til muskelcellerne og skyldes en defekt celle i dannelse, af et enkelt protein dystrofin, som har betydning for at holde muskelcellerne intakte. Mangel på dystrofin medfører muskelsvækkelse.
I Danmark regner man med at cirka 170 mennesker har sygdommen. Duchennes muskeldystrofi arves fra mor til søn, fordi genet til sygdommen sidder på det ene af kvindens to kønskromosomer (X-kromosomet). Piger har to af disse X-kromosomer, og drenge har kun ét. Det betyder, at kun drenge kan få sygdommen. Ved cirka 1/3 del af alle drengene, er det syge gen opstået ved en forandring, i genet. D
De første tegn på sygdommen viser sig, når drengen er omkring 2-4 år. Man ved det når der er tegn på svækkelse i mave- og hoftemusklerne. Hvis man ser tilbage på hans første leveår, viser det sig ofte, at hans udvikling har været langsommere end hos andre jævnaldrende drenge.
Den nedsatte muskelkraft medfører at drengen støder fra, ed hænderne på gulvet, derefter på knæ og lår, før han kan rejse sig helt op.
Muskelsvækkelsen breder sig efterhånden fra hofter og skuldre til lår og overarme, og det bliver sværere og sværere for ham at bevæge sig. Han bliver ofte hurtigere træt. Når han står og går, kan han være ”skæv”. Og det får så hoftemusklerne til at vippe bækkenet lidt forover. (Bækkenet er mellem hoftebenene). Den nedsatte kraft medfører, at han må gå på tæer. Den nedsatte kraft i armene medfører, at han i nogen grad har behov for hjælp til af- og påklædning, og at han får sværere ved at skrive længere tekster i hånden.
Det er gratis at oprette en konto