Opgaver til artiklen: Genetic alterations in hereditary breast cancer
Læs eller genlæs artiklen og svar på nedenstående spørgsmål.
Spørgsmål til artiklen:
Hvilket hovedemne beskæftiger artiklen sig med?
Titel: Genetiske variationer i arvelig brystcancer
Hvilke gener er der tale om (nævn bare de to de beskæftiger sig mest med), og hvilke klasse af cancergener tilhører disse?
BRCA1 og BRCA2, ”caretaker gener” / tumorsuppressorgener
Hvad sker der, når disse caretaker-gener inaktiveres?
Normal funktion: Reparation af DNA skade, regulering af genekspression og kontrol af cellecyklus
Ved mutation: Typisk Loss-of-function mutationer. Dermed bortfalder de normale funktioner, hvilket resulterer i genomisk instabilitet ? øger sandsynligheden for cancerudvikling.
Hvad karakteriserer sygdomsbilledet for brystcancerpatienter med arvelig kræft (autosomal dominant nedarvning) sammenlignet med patienter der erhverver sygdommen sporadisk.
- Patienterne rammes af sygdommen i en tidlig alder.
- Bilateral, dvs. at sandsynligheden for at eksempelvis begge bryster rammes er stor.
- Der kan også meget vel opstå cancer i andre organer (især ovarierne) – men også prostata (mænd), pancreas og melanom.
- Familiemedlemmer rammes med sandsynlighed også af cancere.
Hvad er Peutz-Jeghers syndrom? Kan dette syndrom øge risikoen for cancer?
Peutz–Jeghers syndromet er en autosomal dominant lidelse der er karakteriseres ved en tidlig præsentation af sygdommen. Det er en arvelig sygdom, hvor 50% af tilfældene skyldes mutationer i STK11. Disse patienter har en meget stor sandsynlighed for udvikling af brystkræft.
Det er gratis at oprette en konto