Den menneskelige organisme har i alt 30,000 til 40,000 gener, og de udgør organismens arve masse, også kaldt Genomet. Generne som sidder i cellernes kromosomer, styrer dannelsen af alle organismens proteiner, og er dermed ansvarlig for alle livsytringer, også udvikling af alle organer, opvæksten fra nyfødt til voksen, alle stofskifteprocesser, forløber normalt.
Hvis der opstår en defekt, en slags mutation, i et gen, kan det medføre en defekt i det tilsvarende protein, hvilket i nogle tilfælde kan medfører sygdomme.
De fleste af generne forefindes i organismen i to udgaver, arvet fra hver af de to forældre. For nogle sygdomme skal begge udgaver være defekte, for at der kan opstå en sygdom: sygdommen betegnes som recessivt arvelig. I andre tilfælde vil sygdommen optræde ved defekt af kun den ene person: sygdommen er arvelig. Enkelte sygdomme skyldes defekter i gener på det kvindelige kønskromosom, X- kromosomet, og vil for det meste nedarves gennem kvinderne, men kun optræde hos mænd (kønsbunden arv).
De sygdomme som hver skyldes af en defekt i et enkelt gen, kaldes monogene sygdomme.
Det er imidlertid velkendt, at visse sygdomme fx sukkersyge og tendens til hjerte-karsygdomme, til en vis grad er arvelige i den forstand, at der er en tendens til, at disse sygdomme er hyppigere i nogle familier end i andre. Der er imidlertid ikke noget mønster i nedarvningen.
Det er gratis at oprette en konto