Mutation i et enkelt gen, som fører til arvelige sygdom, som overføres til videre generationer via en kønscelle.
Autosomal egenskab
Når genet for en arvelig genetisk egenskab ligger på et autosom. Sker der ubalance i cellens indhold af kromosommateriale og dermed af cellens gener. Autosomer: 2 af menneskes kromosomer er kønskromosomer, de resterne 44 er autosomer.
Kønsbunden egenskab
En egenskab er kønsbunden når genet for denne egenskab ligger på enten Y-kromosomet, på X-kromosomet.
Allelle gener
Et par af sammenhørende gener.
Dominant egenskab
Når man arver et dominant gen, f.eks. BB (brun øjenfarve), vil det altid sikrer at vinde over den recessive egenskab bb (blå øjenfarve). Dvs. at en allel for et gen dominerer over en anden allel for genet. Det gør sig gældende, når egenskaben fænotypisk kommer til udtryk.
Dominante gener udtrykkes, når de findes på mindst et kromosom (heterozygotisk)
Recessiv egenskab
Når man arver et recessivt gen, f.eks. bb (blå øjenfarve), vil det altid sikrer at tabe over den dominante egenskab BB (brun øjenfarve). Dvs. at en allel for et gen er recessivt over en anden allel for genet. Det gør sig gældende, når egenskaben ikke fænotypisk kommer til udtryk. Recessive gener udtrykkes kun, når de findes på begge kromosomer (homozygotisk)
Det er gratis at oprette en konto