DNA-analyse af mutationer og genetiske sygdomme

-Det originale allel koder for aminosyren: Prolin-Glutaminsyre-Glutaminsyre

-Det muterede allel koder for aminosyren: Prolin-Valin-Glutaminsyre

-Allel A: 5’ CCTGAGGAG 3’

3’ GGACTCCTC 5’

-Allel B: 5’ CCTGTGGAG 3’

3’ GGACACCTC 5’

Man kan afgøre hvilket allel der er mutant og hvilket der er normalt ved at oversætte DNA’et til mRNA og derefter se hvilke aminosyrer de koder for, derefter sammenligner man resultatet med de informationer der er givet i opgaven.

Allel A oversat til mRNA: 5’ CCUGAGGAG 3’

Det koder for: Prolin-Glutaminsyre-Glutaminsyre

Allel B oversat til mRNA: 5’ CCUGUGGAG 3’

Det koder for: Prolin-Valin-Glutaminsyre

Efter en sammenligning af resultaterne og de givne oplysninger ses at der er en punktmutation på allel B og at allel A er normal.

Figur 1 er et udsnit fra en DNA-streng der koder for nogle af aminosyrerne i proteinet Hæmoglobin.

Figur 2 er afbildningen af elektroforese af DNA-stykkernerne fra figur 1. DNA-stykkerne er blevet behandlet med et restriktionsenzym. Det restriktionsenzym DNA’et er blevet behandlet med klipper ved følgende kode CCTNAGG, hvor N er en vilkårlig aminosyre. Hvis man derefter studerer de to DNA koder, vil man nå frem til at restriktionsenzymet kun vil klippe i det allel der ikke er muteret, fordi det er kun her at man finder den rækkefølge af aminosyrer. En Bred markering betyder at der er to DNA-stykker der er lige store og derfor har lagt sig samme sted, en smal markering betyder at det kun er et stykke der har den størrelse.