Mutationer er varige ændringer i en celles DNA. Der findes tre overordnede mutationstyper: genmutationer, kromosommutationer og kromosomtalsmutationer.
Genmutationer
Genmutationer involverer lokale ændringer på DNA-strengen, typisk kun i et enkelt gen. Man skelner mellem to overordnede typer af genmutationer:
Punktmutationer
Punktmutationer involverer, at en base ændres i DNA-strengen. Der findes tre typer af punktmutationer:
Tavse mutationer, hvor den ændrede triplet koder for den samme aminosyre som før mutationen:
Missense-mutationer, hvor den ændrede triplet koder for en ny aminosyre:
Nonsense-mutationer, hvor tripletten ændres til et stop-codon:
Længdemutationer
Længdemutationer involverer, at baser tilføjes eller slettes i et gen. Her skelner man mellem to overordnede mutationstyper: deletioner og insertioner.
En insertion er indsætning af en eller flere baser i et gen.
En deletion er sletning af en eller flere baser i et gen.
Mange insertioner og deletioner er også frameshift-mutationer. Frameshift-mutationer indebærer, at der slettes eller indsættes et antal baser, der ikke er deleligt med 3. læserammen for aminosyrekoderne forskydes derved efter mutationsstedet. Resten af proteinet får derfor en helt ny sammensætning.
Kromosommutationer
Kromosommutationer indebærer, at strukturen af et eller flere kromosomer ændres pga. brud på kromosomerne. Kromosommutationer sker typisk under meiosen (dannelsen af kønsceller). Man skelner mellem fire slags kromosommutationer:
Deletioner
En deletion medfører, at et stykke DNA forsvinder fra et kromosom.
Det er gratis at oprette en konto