En genmutation er en forandring der sker i en celles arvemasse kaldet Deoxyribonukleinsyre, forkortet som DNA. Sådanne forandringer eller ”fejl” kan blandt andet ske når cellen og dermed DNA´et bliver reproduceret. DNA`et indeholder ud over generne som bestemmer det enkelte individs egenskaber, de specifikke informationer, hvorfra cellens proteiner dannes, informationerne afhænger af rækkefølgen på de 4 forskellige baser; Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) og Guanin (G). Genmutationer forekommer når der sker ændringer i rækkefølgen af de 4 baser (basesekvensen) for et enkelt gen. Hvis et basepar i DNA´et ændres til et andet basepar, kaldes mutationen for Punktmutation eller Substitutionsmutation. Hvis et basepar helt forsvinder eller et nyt bliver tilføjet, kaldes det for en Frameshifsmutation.
Sådan viser man normalt en DNA-streng. I midten sidder de 4 baser tilfældigt sammensat
Der kan forekomme mutationer i alle slags celler, og der skelnes mellem somatiske mutationer i kropsceller hvor det kun er det enkelte individ der bliver påvirket af mutationen, og gametiske mutationer i kønscellerne (æg- og sædceller). Disse mutationer er naturligvis arvelige og kan videregives til afkom.
Mutationer – Godt eller dårligt?
Billedet viser en ´frameshiftmutation´ hvor et basepar i DNA-strengen helt forsvinder.
Ordet mutation bliver oftest brugt i sammenhæng med noget uønsket eller ødelagt. Men mutationer er langt fra altid at være en dårlig ting, de fleste forandringer i DNA´et falder i de store områder af genomet (arvemassen), som sidder mellem generne, og har derfor som regel ingen effekt. Men når der så forekommer forandringer i generne, er der naturligvis ofte konsekvenser, men også da, er dødsfald og sygdomme sjældent forårsaget af genetiske mutationer. Der er også en lys side omkring forandringer i arvemassen, mutationer kan nemlig også ”generere” nye variationer, altså egenskaber, både fysisk og psykisk. Og i et sådant tilfælde vil mutationen give det enkelte individ en overlevelses fordel. Men mest ofte set er dog at der forekommer nye egenskaber som hverken er gode eller dårlige, men blot anderledes. Et eksempel på en gavnlig mutation er Indiske gæs, der under deres træk passere Himalayabjergene i store højder, de har pga. en enkelt punktmutation fået nogle bestemte molekyler med en betydeligt større iltbindingsevne, hvilket er til stor hjælp ved store højder.
Det er gratis at oprette en konto