Mit forslag er at nedarvning er en recessiv nedarvning og med det vil det sige at man skal have en recessiv allel både fra mor og far for at denne genfejl kommer til udtryk. Det forklarer hvorfor den kommer til udtryk 1/10000 europæer.
Der er tale om en frame-shift mutation og definitionen for denne slags mutationer er: ”Frame-shift mutationen er en mutationstype hvor basepar fjernes eller bliver indsat i den dobbelt-strengede DNA-streng. Mutationen medfører at læsningen af DNA-kædens tripletkoder forstyrres. Antallet af basepar der skal slettes eller indsættes skal ikke være deleligt med 3 for at der forekommer en frame-shift mutation. Mutationen medfører at det protein der produceres er inaktivt”. Det kan ses ved at der er sket en udveksling på base-parrene hos en rask person CTC CCA GTA TTT som er muteret til TCC CAG TCT TT- og derved bliver man syg.
De konsekvenser en punktmutation kan have for et protein er at det ikke kommer til at virke optimalt hvis denne mutation sker i et at de kodende områder. Med andre ord betyder det at hvis denne mutationen derimod har en indflydelse på aminosyren, kan det have alvorlige konsekvenser for det færdige protein, såfremt at aminosyren har en indflydelse på proteinet funktion eller form. Altså en af de negative konsekvenser for en punktmutation kan være, at proteinets funktion nedsættes eller at det helt holder op med at fungerer korrekt.
Det er gratis at oprette en konto