Arvelige sygdomme og genteknologi

Hvad forstår vi ved begrebet mutation, og hvorfor kan mutationer være et problem for cellen/organismen?

Faktisk kaldes enhver ændring i hovedstrukturen af DNA en mutation.

Hvis mutationen kun påvirker strukturen eller antallet af kromosomer, så kalder vi mutationen for en kromosommutation eller en stor mutation. Men hvis mutationen kun påvirker nogle gener, kalder vi den små mutation eller genmutationer.

Mange mutationer er skadelige, fordi de kan påvirke gener, der koder for proteiner og resultere i ødelæggelse af proteinfunktionen eller kræft.

2. Hvilke konsekvenser kan følgende mutationer have for cellen/organismen:

Genmutation (DNA-mutation):

Genmutationer kan have forskellige virkninger på celler eller organismer: (Ifølge side 91)

Stille mutation: Denne type mutation ændrer kun baserækkefølgen i DNA, men påvirker ikke proteinkoderne. Faktisk kan man sige, at denne mutation er harmløs. Fx ændre fra TTA til TTG eller CTA.

Punktmutation: Denne mutation er en ændring i DNA-sekvensen, hvor kun ét basepar ændres. For eksempel seglcelleanæmi. hvor en punktmutation ændrer en triplet i hæmoglobin-genet fra GAG til GTG. Dette fører til produktion af abnorme hæmoglobinmolekyler og seglformede røde blodlegemer, hvilket resulterer i sygdom.

Frame Shift-mutation: Denne Mutation er en alvorlig mutation. Mutation opstår, når et basepar i et gen enten fjernes eller indsættes, ofte som følge af faktorer som stråling. Dette medfører en forskydning i hele læserammen, hvilket resulterer i, at hver efterfølgende tripletkode i genet aflæses af RNA-polymerasen med en forskydning på én. Dette har den alvorlige konsekvens, at sammensætningen af aminosyrer i det færdige protein bliver helt forkert.