Blod indeholder koagulationsfaktorer, som er proteiner. De medvirker til blodets størkning, der også kaldes koagulation. Hvis kroppen skades, fører koagulationsfaktorernes aktivitet til, at proteinet fibrin dannes. Fibrin går i forbindelse med blodplader og danner en prop, hvori også røde blodlegemer samles, så skaden kan heles op igen, se figur 1.
Figur 1. Prop, der består af blodplader og røde blodlegemer, omgivet af fibrin.
Koagulationsfaktorernes aktivitet reguleres naturligt i kroppen, hvilket er vigtigt, da de ellers vil producere for mange små propper.
En af koagulationsfaktorerne kaldes koagulationsfaktor V. Koagulationsfaktor V hæmmes af et protein, der kaldes protein C. Protein C spalter koagulationsfaktor V ved blandt andet arginin i position 506. Herved kan koagulationsfaktor V ikke længere medvirke til dannelsen af fibrin.
Hos knap 8 % af den danske befolkning findes en genetisk variant, der kaldes Faktor V Leiden. Den skyldes en mutation i genet, der koder for koagulationsfaktor V, hvor aminosyren i position 506 ændres fra arginin til glutamin. Resten af proteinet er uændret.
Opskriv mulige RNA-tripletter for aminosyrerne arginin og glutamin, og angiv hvilken mutationstype, der er tale om.
RNA kan generelt bestå af fire forskellige slags nukletider. Disse nuklotider er baser: adenin (A), cytosin (C), guanin (G) og uracil (U). Disse skal kombineres og danner på den måde RNA-triplets. Arginin og glutamin er sammensat på følgende vis:
Det er gratis at oprette en konto