Fragilt X-syndrom er en kønsbunden sygdom, hvor der er sket en mutation i et gen, på X-kromosomet, hvor codonet/tripletter cytosin-guanin-guanin (CGG) er gentaget adskillige gange. Ved en rask person er der 6-55 af disse tripletter ved en præmuteret person er der 56-230 og ved en fuldt muteret person er der over 230.
Når man vil undersøge hvilken en grad af syndromet man har, må man finde ud af hvor mange gange CGG er gentaget. Dette kan gøres med elektroforese en kromatografisk metode at adskille DNA samt andre organiske stoffer såsom proteiner. Ved elektroforese udnytter man DNA’s polaritet til at adskille DNA’en med. Da DNA er negativt ladet vil dette vandre mod pluspolen af en strømkilde man har sat op. Man lader DNA’en løbe i en gel, hvilket får den betydning at hastigheden DNA’en løber gennem gelen med er bestemt af størrelsen på DNA’en. Dvs. at mindre stykker DNA løber længere en større stykker. Ved at kigge på længden DNA’en er løbet kan man derved konstatere hvor mange basepar man har at gøre med.
b)
Ser man på stamtavlen i figur 2 kan man se at første generation er rask, men i germcellerne på et af individerne må der ske en mutation, der gør at der kan komme ekstra mange gentagelser i genet for fragilt x-syndrom.
Det er gratis at oprette en konto