Eksamen forår 2010 Viden og information, biomedicinsporet, genetik 11 MCQ opgaver (20 spørgsmål) 5 Kortsvarsopgaver (27 spørgsmål)
MCQ Opgave 1 Fenylketonuri er en autsomal recessiv sygdom, der bevirker, at børn i relation til fødeindtag efter fødslen får en forhøjet koncentration af fenylalanin. 1) Hvis det muterede gen, der medfører sygdommen, kaldes a og det normale gen kaldes A, hvilken genotype har en rask mor til et sygt barn så? A. B. C. D. E. F. Aa AA aa Xa Aa eller AA Aa eller aa
Svar: A. Aa 2) Hvis ca. 1:10.000 børn bliver født med PKU, hvad er genhyppigheden af sygdomsgenet? A. B. C. D. E. F. 1/10 1/50 1/100 1/500 1/1000 1/10.000
Svar: C. 1/100 MCQ opgave 2 Sygdommen pylorusstenose har følgende hyppighed blandt forskellige grupper af slægtninge til syge og i befolkningen: 1. grads slægtninge: 2. grads slægtninge: 3. grads slægtninge: Befolkningen: 2,0% 1,0% 0,4% 0,3%
Hvilken arvegang er disse tal forenelig med? A. Kønsbunden recessiv B. Automal dominant C. Kønsbunden dominant D. Multifaktoriel E. Autosomal recessiv Svar: D. Multifaktoriel
MCQ Opgave 3 Ved kromosomundersøgelse af et barn med nogle specielle træk og let mental retardering finder man to forskellige cellelinier: En cellelinie har karyotypen 46,XY mens den anden har 47,XY,+8 1) Hvilken af nedenstående er korrekt med hensyn til den fundne forandring? A. Der er tale om en strukturel forandring B. Der er tale om en numerisk forandring C. Forandringen er sandsynligvis nedarvet D. Forældreparret vil have stor gentagelsesrisiko E. Hvis drengen senere skal have børn er der ikke øget risiko for kromosomubalance da han har celler med 46,XY Svar: B 2) Der foretages DNA-analyse med en polymorf markør med locus nær centromeret på kromosom 8. Nedenfor er vist resultatet af DNA-analysen på barnet, mor og far. Hvornår kan forandringen være opstået?
Det er gratis at oprette en konto