Man er i dag i stand til at screene for en lang række genetiske sygdomme allerede på fosterstadiet. I dag screenes der systematisk for Downs Syndrom via nakkefoldsscanninger og doubletest ved 12.-13. uge i graviditeten. Hvis kvinden er længere henne i graviditeten tilbydes hun i stedet en tripletest. Hvis resultatet af de indledende undersøgelser tyder på øget risiko for Downs syndrom hos barnet kan man foretage en fostervandsprøve eller en moderkagebiopsi, hvor fostercellernes DNA undersøges vha. en karyotypeundersøgelse. som et led i denne undersøgelse skal DNA’et isoleres fra fostercellerne. Herefter farves kromosomerne og organiseres i par. Resultaterne af to sådanne karyotypeundersøgelser ses i figur 1a og 1b.
a)? ?Beskriv de kromosomforandringer, der forårsager Downs syndrom og forklar, hvordan disse fejl kan opstå under meiosen (dannelsen af kønsceller). - Under meiosen kan der ske en fejl. Når en celle deler sig normalt får hver celle 23 kromosomer, men der kan opstår en fejl hvor der sker en deling hvor den ene celle for 24 og den anden kun 22. Hvis dette æg så bliver befrugtet vil det befrugtet æg have 47 kromosomer. Dette æg har nu downs syndrom. - Når downs syndrom fremkommer fra trisomi 21 udgør 95% af tilfældene fra et defekt æg i meiose. - 3 af kromosom nr. 21. Et stykke af nr. 21 på nr. 14 b)? ?Vurder om person A og person b har Downs syndrom. - Person A har downs syndrom, dette kan man se fordi at der er 3 kromosomer Downs syndromi nr. 21 og er en pige - Person B har ikke downs syndrom c)? ?Forklar, hvordan nakkefoldsscanning, doubletest og tripletest foregår, og hvad man undersøger for ved disse test. - Nakkefoldsscanning - Hvis nakkefolden er stor er der stor sandsynligheden for om barnet har downs syndrom Dobbeltest - Denne test måler 2 stoffer: - HCG (Graviditetshormonet) - AFP (Alfaføtoprotein) Tripletest - Denne test måler 3 stoffer: - HCG (Graviditetshormonet) - AFP (Alfaføtoprotein) - Østrogen
Det er gratis at oprette en konto