Mennesket har normalt 46 kromosomer i hver celle, 23 fra hver af forældrene. Downs syndrom opstår, når cellerne hos mennesket indeholder et ekstra kromosom nummer 21. Hos børn, der fødes med Downs syndrom, findes således et ekstra kromosom nummer 21. Man ved, at 95 procent af alle tilfælde af Downs syndrom opstår som følge af en fejldeling af kromosomerne i kønscellerne, altså inden selve befrugtningen finder sted.
Symptomer
Følgende ses hos næsten alle:
•Særlige ydre træk: Rundt ansigt med affladning af mellemansigtet, skrå øjenspalter, lille næse med lav næseryg, små ører, firefingerfure tværs over håndfladen
•Muskelslaphed og hypermobile led
•Udviklingshæmning: Herunder mental retardering - dog i meget forskellig grad
•Væksthæmning
Hvad gør man for at undgå Down's syndrom?
Der findes to typer af tests for gravide kvinder: Screeningstest og diagnostisk test. Screeningstesten beregner sandsynligheden for, at fosteret har Downs syndrom. Den diagnostiske test giver det endelige svar på, om fosteret har Downs syndrom.
Alle gravide tilbydes screeningstest i form af doubletest kombineret med nakkefoldsscanning:
•Doubletesten: Doubletesten udføres på en almindelig blodprøve fra den gravide taget mellem fulde 8 og 13 graviditetsuger (bedst mellem fulde 8 og 10 uger) beregnet fra sidste menstruations 1. dag. På blodprøven måles to – deraf navnet doubletest - proteiner (PAPP-A og betaHCG), som dannes af moderkagen. Koncentrationen af disse proteiner er ofte anderledes i graviditeter, hvor fosteret har Downs syndrom.
Det er gratis at oprette en konto