Downs syndrom

Downs syndrom er den hyppigste kromosomfejl. Ca. 1 ud af hver 1000 levende fødte barn har Downs syndrom. Syndromet er opkaldt efter den engelsk læge, John Langdon Down, der i 1866 sammenlignede de ydre fællestræk for mennesker med Downs syndrom.

Downs syndrom fremkommer af en kromosomfejl. I normale menneskeceller er der 46 kromosomer, hvor der ved mennesker med Downs syndrom er 47 kromosomer i hver celle.

Personer med Downs syndrom er psykisk udviklingshæmmede, og har dermed sværere ved at tillære sig viden, end personer uden Downs syndrom.Personer med Downs syndrom har et let genkendeligt og meget karakteristisk udseende, de har et kort kranium med flad nakke med rigelig hud. Deres øjenkrog er ofte dækket af en hudfold. De har små øjne og misdannede små øre.

Personer med Downs syndrom er ofte små, og når en slut højde på ca. 140-160 cm.

Mange mennesker med Downs syndrom har medfødte øjne lidelser, men kan som regel helbredes.

Dog er nogle mennesker med Downs syndrom født med hjerte fejl, ved visse tilfælde kan de helbredes ved hjælp af en operation, dog er det den hyppigste døds årsag for nyfødte. Men anden hyppig døds årsag for personer med Downs syndrom er også Alzheimers.

Downs syndrom skyldes en af tre mulige kromosomfejl på kromosom nummer 21, der alle medfører at personer med Downs syndrom har 47 kromosomer, mod de almindelige 46 kromosomer.