Arvelig immundeffekt

Arvelig Immundefekt Aa) Hvilken mutation kan føre til den nævnte ændring i aminosyresekvensen? Den nævnte ændring skyldes en punktmutation. En punktmutation er hvor et basepar i DNAet ændres til et andet basepar. Punktmutationer kan have forskellig betydning for strukturen af det protein som det koder for.Det kan have meget forskelligt betydning for det dannede protein, hvis der udskiftes aminosyre ved en punktmutation. Det har betydning for hvor henne i proteinet det sker, og hvor forskellige kemiske egenskaber den nye aminosyre har i forhold til den rigtige aminosyre. F.eks. kan proteinet delvist miste sin funktion hvis ændringen sker ved et bindested