Aa) Hvilken mutation kan føre til den nævnte ændring i aminosyresekvensen?
Den nævnte ændring skyldes en punktmutation. En punktmutation er hvor et basepar i DNAet ændres til et andet basepar. Punktmutationer kan have forskellig betydning for strukturen af det protein som det koder for.Det kan have meget forskelligt betydning for det dannede protein, hvis der udskiftes aminosyre ved en punktmutation. Det har betydning for hvor henne i proteinet det sker, og hvor forskellige kemiske egenskaber den nye aminosyre har i forhold til den rigtige aminosyre. F.eks. kan proteinet delvist miste sin funktion hvis ændringen sker ved et bindested på enzymet. Der er selvfølgelig også mindre betydningsfulde områder i proteinet.
b) Giv en mulig forklaring på, at enzymvarianterne ADA 1 og ADA 2 kan have samme aktivitet trods forskellen i aminosyresammensætningen.
Der er ikke den store forskel på ADA 1 og 2. Forskellen ligger i at alanin er erstattet af valin. Begge aminosyrer er hydrofobe. Det betyder derfor at de kan blive brugt som sammenføringspunkt ved bindingssteder. De kan dermed foldes så proteinet stadig virker. Derfor er forskellen på alanin og valin ikke særlig stor. Hvis et enzym er hydrofil kan proteinet ikke foldes.
c) Analyser figur 2. Angiv genotypen for I-2 og III-4, og forklar forskellen i enzymaktivitet hos personerne II-2 og II-5.
Det er gratis at oprette en konto