Blødersygdom, også kendt som Hæmofili, er en genetisk arvelig sygdom som rammer X-kromosomet. Sygdommen kan altså ikke smitte. Hæmofili rammer yderst sjældent kvinder, dette skyldes at det raske kønskromosom altid dominerer over det ikke raske kromosom. Grunden til at man bliver bløder er fordi man mangler det protein der hjælper blodet i dets koagulationsproces (størkningsproces). En tredjedel af alle blødere har fået sygdommen, fordi der er sket forandringer i arveanlæggene i det tidlige fosterstadium, en såkaldt mutation. Mennesker med blødersygdommen for en faktormedicin ved indsprøjtning og kan så, stort set, leve som almindelige mennesker.
100 40-50 0
A) Arvegangen for faktor-8 proteinets mangel, samt genotyperne for personerne I-1, I-2, II-1, II-4 og II-5.
I-1 = XY , en rask mand.
I-2 = XX , en kvindelig bærer. Grunden til at man med sikkerhed kan vide at hun er bærer, er fordi hun har fået en søn(II-5) som har blødersygdommen. Denne dreng har fået et Y-kromosom fra faren og der med det syge X-kromosom fra moren (I-2).
II-3 = XX , en kvindelig bærer.
II-4 = XY , en rask mand.
II-5 = XY , en mandlig bærer.
B) Grunden til at en mutation kan medfører en mangel på faktor-8 proteinet: Dette kan skyldes at der er sket en såkaldt punktmutation, hvilket betyder at en enkelt base enten indsættes, bortfalder eller erstattes med en anden. Selvom dette lyder meget simpelt kan det få store følger, bl.a. kan det betyde at der sker en mangel på faktor-8 proteinet. Den form for mutation der sker kaldes en Genmutation.
Det er gratis at oprette en konto