En arvelig immundefekt hos mennesket skyldes mangel på enzymet ADA, adenosin-deaminase. Der findes tre alleler, som hver koder for en variant af ADA-enzymet, se figur 1. Man har bestemt aminosyresekvensen i disse enzymer. Analysen af enzymerne viste, at ADA 1 og ADA 2 kun adskiller sig ved en enkelt aminosyre, idet alanin er erstattet af valin. A1- og A2- allelerne koder for enzymer med normal enzymaktivitet, mens A0 koder for et ikke-fungerende enzym.
Figur 2 viser et stamtræ over en familie, hvor alle tre alleler og også sygdommen forekommer. De enkelte personers relative enzymaktivitet er angivet i symbolerne. En relativ enzymaktivitet på 30 og derover anses for normal, da den giver et normalt fungerende immunforsvar.
Enzymaktiviteten for I-2 er aldrig blevet bestemt.
Hvilken mutation kan føre til den nævnte ændring i aminosyresekvensen?
En forandring i arvematerialet, DNA’et, kaldes en mutation. Der er mange former for mutation som fx punktmutation, kromosommutation, deletion, insertion osv.
ADA 1 og ADA 2 har henholdsvis aminosyrerne alanin og valin. Mutationen der fører til ændringen i aminosyresekvensen, er en genmutation, da det kun er én base, der bliver udskiftet med en anden base. Her kan man så gå ind og se, hvilke tripletter, der koder for henholdsvis alanin og valin;Alanin: CGA, CGG, CGT, CGC
Det er gratis at oprette en konto