Hæmofili A: arvegang og proteinsyntese

a. Sygdommen er ressiv, da den springer en generation over. Den kan ikke være y-bundet, for så ville alle drengebørn i familien være syge. Man kunne forestille sig, at sygdommen var autosomal, men det ville forudsætte, at både I-1 , I-2, II3 og II4 skulle være bærer , men det ville være usandsyneligt, da hæmofili er en sjælden sygdom. Derfor er sygdommen højst sandsyneligt x-bundet ressisiv.

I-1: XY

I-2: XX

II-3: XX

II-4: XY

II-5:XY

b. Der sker mutation en i et gen – som medfører, at der ikke bliver dannet et protein, som sørger for sætte faktor-8 processen (blodstørkningen) i gang. Der sker ingen proteinsyntese, og derfor ingen aminosyreopbygning , derfor bliver enzymet TF ikke dannet. Mennesker som lider af hæmofili er altså ikke i stand til at koagulere grundet en mutation.

(jeg er lidt usikker på denne besvarelse, da jeg var syg i den time, I gennemgik denne proces)

c. III-8 er syg. Blødere har netop mangel på faktor-8 – et protein som indgår i en serie af enzymreaktioner ved blodets koagulation. Derfor har III-8 ikke dette protein. III-7 er bærer af hæmofili og derfor bliver mængden af faktor-8 40-50% af det normale. III-6 er helt rask, og har derfor et normal mængde af faktor-8.