Hæmofili A og von Willebrands sygdom: arvegang og koagulation

Blødersygdommen Hæmofili A nedarves X-bundet, recessivt. Sygdommen medfører, at blodet næsten ikke eller kun ganske langsomt koagulerer (størkner), når en karvæg beskadiges.

Hvor stor er risikoen for at få et barn med Hæmofili A, når moderen er bærer og faderen rask?

A1.

I denne opgave får vi at vide, at moderen er bærer af sygdommen, og faderen er rask. Derfor kan man konkludere, at moderen har et enkelt sygt X-kromosom, da vi får oplyst at den er kønsbundet. Dermed må deres krydsningsskema se således ud:

X

X

Y

YX

YX

X

XX

XX

Dermed kan vi se, at der er en 50% risiko for at få piger, og en 50% risiko for at få drenge. Af drengene er der 50% risiko for at blive syg, mens de sidste 50% er raske. Piger derimod har 0% risiko for at blive syge, men 50%risiko for at blive bærer af sygdommen. Det er fordi, at piger skal have 2 alleler med et sygdoms gen på, mens drengene kun skal have ét X. For at pigerne skulle kunne blive syge, skulle faderen også afgive et X, hvorpå genet for denne sygdom, Hæmofili A, var på.

Von Willebrands sygdom skyldes mangel på von Willebrand faktor. Denne faktor bevirker, at den ellers ustabile faktor VIII bliver stabil.