Hæmoglobin er et sammensat proteinmolekyle, hvis opbygning er vist i figur 1. Blodets evne til at binde og transportere ilt er knyttet til hæm -grupperne. En mutation kan medføre, at der i stedet for normalt hæmoglobin (HbA) dannes hæmoglobin C (HbC).
Figur 2 viser et udsnit af ß-kædens aminosyresammensætning, hvor forskellen på HbA og HbC er fremhævet. Nedarvningen af HbC i en familie er vist i figur 3.
Hvilken mutation kan føre til dannelse af hæmoglobin C?
Figur 1. Forskellen i Beta-kædens aminosyresammensætningen i HbA og HbC.
På figur 1, ser vi aminosyresammensætningen for HbA og HbC. Vi kan se at aminosyren i HbA ved 6. aminosyre er Glutamin, hvorimod at aminosyren er Lysin i HbC. Det indikerer i, at der er kommet en punktmutation. Man skelner mellem flere punktmutationer. I denne opgave sker der en missens-mutation, da en base bliver ændret, og derved udskiftes aminosyren.
En punktmutation er en baseudskiftning, dvs. at der er en base i den triplet, som skulle kode for den 6.aminosyre, der er blevet udskiftet med noget andet. På nedenstående er der opstillet tripletter ud fra polypeptidkæden på figur 1.
HbA:
UUC, CAU, CUU, ACU, CCG, CAA, CAG
HbC:
UUG, GAU, CUU, ACU, CCG, AAA, CAG
Det er gratis at oprette en konto