McArdles sygdom: glykogenmetabolisme og diagnose

I figur 1, hvor omdannelsen af glykogen i leverceller og muskelceller, ser vi enzym x, som katalysere reaktionen. I leveren er der forskellige glykogenfosforylase-enzymer, som står for spaltningen af glykogen i musklerne og lever. Glucose 1-fosfat bliver så omformeret til glucose-6-fosfat. Begge fosfatgrupper har forskellige placeringer eller rettere sagt position i de 2 molekyler, men de har dog stadig samme molekylformel, og hermed er molekylerne isomerer. X er en isomerase, da de katalyserer dens isomeringreaktion, hvor grupperne flyttes rundt i molekylet,

2.

Når glucoseniveauet er lav i blodet, kan der omdannes glucose-6-fosfat til glucose via levercellerne. Dette bliver fragtet fra levercellen ud til blodet, som sker ved diffusion over cellemembranen. Diffusion er molekylernes spredning fra lav til høj koncentration. Når dette så er sket, kan glucose-6-fosfat ikke fra bringes over cellemembranen. Glucose kan derfor kun frigives fra leveren og til blodbanen, idet omdannelsen er til stede. Denne reaktion bliver så katalyseret ved glucose-6-fosfatase, som har betydning for, at der kan frigives den passende mængde glucose ud til blodet. Enzymet glucose-6-fosfatase kan kun findes i leverceller, som ses på figur 1.

3.

Når kroppen udfører fysisk hårdt arbejder, stiger musklernes energibehov i takt med respirationen i muskelcellerne. I musklerne virker glykogen som et energilager kun for musklerne. Da glykogen ikke kan nedbrydes til glukose, bliver det udleveret til blodet. Det bliver derfor nedbrudt til mælkesyre eller ren kuldioxid, og vand med følgende ATP-dannelse til muskelarbejdet. Glycogen Lageret i musklerne bliver så omdannet gennem glycogen-