At undersøge og identificere tilstedeværelsen af seglcelleanæmi ved at analysere DNA-sekvenser gennem gelelektroforese.
Teori:
Hæmoglobin og Seglcelleanæmi:
Hæmoglobin, et protein i de røde blodlegemer, transporterer ilt. Seglcelleanæmi skyldes en mutation i genet for hæmoglobins beta-kæde på kromosom 11, hvilket resulterer i abnormt hæmoglobin (HbS) og sigdformede røde blodceller.
Genetisk Baggrund:
Sygdommen er autosomal recessiv; to kopier af det muterede gen (HbSS) forårsager seglcelleanæmi, mens en enkelt kopi (HbAS) giver bærerstatus uden symptomer.
Geografisk Forekomst:
Forekomsten af seglcelleanæmi er høj i Afrika og hos afkom af personer fra malariaområder, hvor bærerstatus giver en evolutionær fordel.
Gelelektroforese:
Gelelektroforese separerer DNA-segmenter efter størrelse ved hjælp af elektrisk ladning. Restriktionsenzymet Mst II anvendes til at identificere mutationen ved at klippe det normale HbA-gen, mens det muterede HbS-gen ikke klippes, hvilket afslører forskellige båndmønstre på gelen.
Materiales:
Agarosegel: Til at danne gelen, der bruges til at separere DNA-segmenter.
DNA-prøver: Prøver indsamlet fra testpersonerne. (hvor A,B,C er kontrol og D; mor , E; barn, F; far)
Mikropipetter og spidser: Til præcis overførsel af små volumener af DNA og enzymer.
Elektroforesekammer: Udstyret, der indeholder agarosegelen, hvor elektroforeseprocessen finder sted.
Buffervæske: Elektroforesebuffer til at lede strøm igennem kar og geler under elektroforese.
Strømforsyning: Leverer den elektriske strøm, der er nødvendig for at drive DNA gennem gelen.
Det er gratis at oprette en konto