Biologi - genteknologi

Seglcellesygdom er en arvelig sygdom, som skyldes en defekt dannelse af det iltbindende stof hæmoglobin i de røde blodlegemer. Pga. af den unormale type af hæmoglobin får de røde blodlegemer form som en halvmåne (normalt er de runde). Denne form betyder, at de røde blodlegemer har problemer med at komme igennem kapillærer . Dette skaber forstyrrelse i blodcirkulationen, hvilket medfører en nedsat ilt forsyning til fx muskler og hud. Hæmoglobin er et jernholdigt transportprotein, der findes i røde bloglegemer. Dets hovedfunktion er at transportere ilt til kroppens væv. Derudover er det også hæmoglobinet der giver blodet dets røde farve. Molekylet består at to alpha-kæder og to beta-kæder disse kaldes peptidkæder. Genet for a-kæden er lokaliseret på kromosom nr. 16 og genet for b-kæden befinder sig på kromosom nr. 11. Et hæmoglobin molekyle kan binde 4 o2 molekyler (ilt molekyler).