Defekte testosteronreceptorer og kønsbundet arv

A: Vi får at vide at på x-kromosomet sidder der et gen der koder for testosteronreceptorer, det vil sige, får vi defekte testosteronreceptorer, må det ske ved genmutation/punktmutation på X-kromosomet. Mutationen gør at der sker en ændring i baserækkefølgen, hvilket resultere i at proteinet (altså receptoren er et protein) ændres, og kan derfor ikke binde sig til DNA’et, fordi proteinet har fået en forkert struktur, og proteinet (receptoren), bliver derfor funktionsløst, fordi der ikke kan blive sat gang i den efterfølgende process (protein syntesen)

B: Testosteron er et steroidhormon, hvilket betyder, at det er et fedtopløsligt hormon, og kan derfor let passere gennem cellemebranen. Herefter passerer hormonet gemmen kernemembranen og ind i kernen, hvor det binder sig til den normale testosteronreceptor. Reseptoren aktiveres, og den binder sig til DNA’et, hvorved DNA-replikationen finder sted. Ved transkription bliver DNA’et spaltet ved DNA-polymerase til mRNA og mRNA fragtes så videre ud til gennem kernemembranen ud i cytosplasma, hvor det binder sig til den mindste af de to underenheder i ribosomet.

tRNA fragter samtidigt aminosyrer til ribosomet. I Ribosomerne foregår resten af proteinsyntesen altså transkriptionen, hvor der derved bliver dannet protein

C:

Figur 2 viser stamtræet for en familie, hvor receptormutationen forekommer. På denne figur ser vi, at det kun er mænd, der får forstyrret kønsudvikling. Parret i generation 1 er begge raske, men at deres ene barn får forstyrret kønsudvikling må tyde på, at den ene er bærere af mutationen. Hvis begge er raske i første generation, er sygdommen altså recessiv, idet de videregiver sygdommen uden at have den. Dette kan ikke lade sig gøre med dominant nedarvning. Når dette er bundet til X-kromosomet, vil dent oftest ramme mænd, da de er udstyret med kønskromosomerne XY. I modsætning til kvinder der har XX, betyder det, at hvis mænds X-kromosom er ”skadet”, vil dette komme til udtryk i fænotypen, da de ikke er i besiddelse af en andet X-kromosom, som kan forhindre sygdommen. Kvindernes andet X-kromosom vil derimod kunne forhindre at de bliver syge, hvilket mindsker deres mulighed for at få forstyrret kønsudvikling. Derfor optræder forstyrret kønsudvikling oftest hos mænd.