Mutationer, testosteronreceptorer og X-bundet arvegang

Hvordan kan en mutation føre til dannelse af defekte testosteronreceptorer?

Når vi har med en genmutation at gøre er der kun et gen der forandres. En genmutation skyldes en ændring i baserækkefølgen i DNA’ets opbygning. Dette sker ved en punktmutation, hvor en enkelt base indsættes, bortfalder eller erstattes af en anden. Når der sker en mutation i et gen resulterer det ofte i at genet ikke kan fungere som kode for produktion af protein. Proteiner har mange vigtige funktioner i celler og organismer, og hvis en mutation sker, kan cellerne ofte ikke fungere som de skal og organismen bliver syg og inaktiv. Dog kan nogle gener stadig fungere som kode for produktion af protein, men de vil oftest ikke blive produceret i de rigtige mængder, på de rigtige tidspunkter, i de rigtige væv og i de rigtige celler. Der må altså være sket en mutation i det gen som koder for testosteronreceptorer.

Inddrag figur 1 i en forklaring på, hvordan testosteron udøver sin virkning på celler med normale testosteronreceptorer.

På figur 1 ses testosterons virkning på celler med normale testosteronreceptorer. Testosteron er et steroidhormon der er dannet ud fra fedtstoffet, kolesterol, som er fedtopløseligt (lipofile). Som det første på figuren trænger testosteron ind gennem cellemembranen som er bestående af fedt, ved netop at opløse fedtet. Dernæst befinder molekylet sig i cytoplasmaet og binder sig til receptoren, hvilket danner en kemisk forbindelse, der gør at molekylet kan trænge ind gennem kernemembranen og ind i cellekernen. Her binder testosteronet sig til testosteronreceptoren og det aktiveres hermed og binder sig til DNA’et. Nu påbegyndes DNA-transskriptionen hvor DNA omskrives til RNA ved at DNA’et åbner sig og RNA’et lægger sig op ad DNA’et og kopierer informationerne fra generne. Det dannede m-RNA diffunderer ud af cellekernen og ud i cytoplasmaet. I cytoplasmaet findes t-RNA, som findes i tyve forskellige former, der hver især bærer rundt på en bestemt aminosyre. Derudover bærer t-RNA’et en kode som svarer til DNA’ets kode for netop dén aminosyre. Triplettet på t-RNA’et er altså det komplementære til triplettet på m-RNA’et. Det er nu translationen sker, hvor mRNA omskrives til proteiner. Dette sker ved at en kode fra t-RNA’et, der svarer til (er komplementær til) en kode på m-RNA’et danner baseparring. Dette sker igen og igen indtil ribosomet kommer til et stopsignal (UAA, UAG, UGA) hvor hele aminosyrekæde frigøres og et protein er dannet. RNA’et bestemmer altså aminosyrerækkefølgen i et polypeptid gennem dets baseparring med tRNA og dermed afgør mRNA hvilket protein der dannes.