Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der nedarves autosomalt recessivt. Figur 1 viser et stamtræ for en familie, hvor cystisk fibrose forekommer.
Figur 1.Stamtræ for familie, hvor cystisk fibrose forekommer. Spørgsmålstegn angiver et ufødt barn.
1.
Angiv sandsynligheden for, at det ufødte barn IV-3 har cystisk fibrose. Begrund dit svar.
Sandsynligheden for at det ufødte barn IV-3 har cystisk fibrose er 25%.
Man kan godt få sygdommen, selvom begge ens forældre er raske. Forælderens autosomale kromosom skal være heterozygot og bærer sygdomsgenet c, der er recessivt i forhold til det dominante gen C. Hvis man er rask kan man have CC eller Cc, hvorimod hvis man er syg har man cc. Vi kan se at begge forældre i række III er raske og derfor antage at deres genotyper enten må være CC eller Cc. Da vi kan se at et af deres fødte barn har fået sygdommen, kan vi nu konkludere at begge forældre må have den samme heterozygote genotype Cc. Dette ville give deres ufødte børn eller allerede fødte børn en sandsynlighed for at nedarve sygdommen med 25%. Symptomer på sygdommen cystisk fibrose er ophobning af slim i patientens lunger, som medfører nedsat fysisk ydeevne.
2.
Forklar, hvorfor ophobning af slim i patientens lunger kan medføre nedsat fysisk ydeevne.
Det er gratis at oprette en konto