Alkaptonuri: stofskifte, arvegang og genetik

1. Hvordan indgår fumarsyre i kroppens normale stofskifte.

Stofskifte:

Organismens samlede energi- og stofomsætning, dvs. alle de enkelte cellers

bidrag lagt sammen, kaldes dens stofskifte.

Kroppens stofskifte er omdannelsen af stoffer i levende organismer, både opbygning og nedbrydning af organisk stof. Fx forbindes nitrogen atomer som en plante kan optage i form af NO3- (nitrat) med C (kulstof) samt H (hydrogen) og indbygges i organiske stoffer som aminosyrer og proteiner. Krebscyklusen er en vigtigt del af stofskiftet hos mennesket og går ud på at en række kemiske processer hvor carbon og oxygen pyruduresyre omdannes til CO2 mens hydrogen pyruduresyre via coenzymerne NAD og FAD transporteres til respirationskæden og danner H2O. Fumerate ingår i krebsecyklusens syvende stadie, hvor succinat afgiver hydrogen til FAD, hvilket sker ved hjælp af enzymet succinatdehydrogenase.

Resultatet af denne proces er fumarat og FADH2. Videre i 8. stadie går fumerase ind og katalyserer tilføjelsen af vand til dobbeltbindingen i fumarat og herved dannes malat. Efterfølgende overfører malat dehydrogenase to hydrogenatomer til NAD+ således at der dannes NADH+, herved sker en gendannelse af oxaloacetat, som kan reagere med et nyt aceltyl-CoA. Og således kan cyklusen begynde på ny.

2. Analyser figur 2, og giv en mulig forklaring på arvegangen.