Flere generationer i en familie er ramt af sygdommen Machado-Joseph Disease. Årsagen til sygdommen er en stor forøgelse af antallet korte gentagne DNA-sekvenser, som også kaldes repeats. Disse er i exons på kromosom nr. 14. Det er normalt at have sekvensen gentaget 12-36 gange, som ikke fører til sygdommen. Hos personer der har udviklet sygdommen tidligt finder man alleler med 67-80 repeats. Sygdommen gør også at antallet af repeats øges fra generation til generation i ramte familier. Årsagen formodes at være en skæv overkrydsning.
a)
Figur 1 viser et stamtræ over 3 generationer i en familie med sygdommen Machado-Joseph Disease. Her kan vi i den 1. generation, også kaldt p- generationen, se en syg kvinde og en rask mand. Ud fra den næste generation, som består af 6 børn, kan vi se at 50 % af børnene er syge og vi kan dermed konkludere at moderen har genotypen Aa(syg) og faderen AA(rask) ved at lave et krydsnings skema. Se figur 2. Dvs. at moderen er hetero-zygot dominant. Vi kan også konkludere at arveegenskaben er autosomalt dominant, da den både rammer piger og drenge og derfor heller ikke er kønsbunden. Da sygdommen optræder i alle generationer må vi også antage at sygdommen er dominant.
Det er gratis at oprette en konto