  Side 1 af 11
|
|
||||||||||||||||
Skribentens beskrivelse af Macho diaseaseMachado-Joseph Disease Flere generationer i en familie er ramt af sygdommen Machado-Joseph Disease. Årsagen til sygdommen er en stor forøgelse af antallet korte gentagne DNA-sekvenser, som også kaldes repeats. Disse er i exons på kromosom nr. 14. Det er normalt at have sekvensen gentaget 12-36 gange, som ikke fører til sygdommen. Hos personer der har udviklet sygdommen tidligt finder man alleler med 67-80 repeats. Sygdommen gør også at antallet af repeats øges fra generation til generation i ramte familier. Årsagen formodes at være en skæv overkrydsning. a) Figur |
|||||||||||||||||
pdf-format (629KB) 
