A. På rigshospitalet tilbyder man 60.000 raske gravide en undersøgelse for genet cystisk fibrose. Man forventer at finde 1.800 kvinder, der bærer genet, og blandt deres mænd forventer man at finde 50, der ligeledes bærer genet. Disse 50 vordende forældrepar bliver tilbudt en undersøgelse af fosterets gener.
a. Hvad vil det sige, at en person er bærer af genet for cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, som skyldes et recessivt gen pa? kromosom nummer 7. Når en person bærer sygdommen Cystisk Fibrose, betyder det ikke at personen er syg, det har kun betydning for arveanlægget. Recessive gener skal være til stede pa? begge de homologe kromosomer for at komme til udtryk. For at udvikle denne sygdom, skal en person være homozygot pa? det recessive gen,, og dette er sa? med til at udvikle cystisk fibrose. Dette kræver at begge forældre til et barn er heterozygote med hensyn til det recessive gen, der er skyld i cystisk fibrose, for at barnet kan udvikle cystisk fibrose.
b. Beregn, hvor mange af de undersøgte fostre, man kan forvente vil udvikle sygdommen.
Na?r et par hvor begge forældre er heterozygote sygdomsbærere med genotypen Aa, fa?r børn, kan børnene fa? følgende genotyper: AA, Aa og aa. Det fænotypiske udspaltningsforhold vil være 3:1 – altsa? 3 raske børn for hvert sygt barn. Der er altsa? en risiko pa? 25 % for at fa? et barn med cystisk fibrose.
Det er gratis at oprette en konto