A. På rigshospitalet tilbyder man 60.000 raske gravide en undersøgelse for genet cystisk fibrose. Man forventer at finde 1.800 kvinder, der bærer genet, og blandt deres mænd forventer man at finde 50, der ligeledes bærer genet. Disse 50 vordende forældrepar bliver tilbudt en undersøgelse af fosterets gener.
Hvad vil det sige, at en person er bærer af genet for cystisk fibrose?
Sygdommen cystisk fibrose må være recessiv, da man undersøger raske gravide og derved finder bærere af en sygdom der ikke er kommet til udtryk. Dvs. de gravide er alle fænotypisk raske, men undersøgelsen viser om nogle af dem har en heterozygot genotype og altså er sygdomsbærere. Sygdomsbærerne må have en allel for raskhed og en for sygdom.
Da sygdommen er recessiv, må en syg person have genotypen aa, da man skal være homozygot recessiv før sygdommen kommer til udtryk. Hvis en person er bærer af sygdomsgenet, har personen genotypen Aa og er altså heterozygot.
Beregn, hvor mange af de undersøgte fostre, man kan forvente vil udvikle sygdommen.
Når et par hvor begge forældre er heterozygote sygdomsbærere med genotypen Aa, får børn, kan børnene få følgende genotyper: AA, Aa og aa. Det fænotypiske udspaltningsforhold vil være 3:1 – altså 3 raske børn for hvert sygt barn. Der er altså en risiko på 25 % for at få et barn med cystisk fibrose.
Det er gratis at oprette en konto