Cystisk fibrose og genetik: arvelighed og resistens

Viby Amtsgymnasium

2.x biologi

2004-28-10

Biologi aflevering

Genetik

Biologi aflevering nr.3

Genetik

OPgave 97

Cystisk fibrose og fosterdiagnostik

I forbindelse med kortlægningen af menneskets arvemasse har man fundet placeringen af genet for cystisk fibrose.

Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sygdom, der medfører:

Sej slim i lunger og bugspytkirtel

Hoste og hyppige, behandlingskrævende lungebetændelser

Lav gennemsnitlig levealder

På Rigshospitalet tilbyder man 60.000 raske gravide en undersøgelse for genet for cystisk fibrose. Man forventer at finde 1800 kvinder, der bærer genet, og blandt deres mænd forventer man at finde 50, der ligeledes bærer genet. Disse 50 vordende forældrepar bliver tilbudt en undersøgelse af fosterets gener.

Hvad vil det sige, at en person er bærer af genet for cystisk fibrose?

Hvis en person er bærer af genet for cystisk fibrose, har man et recessivt gen og er heterozygot. Det vil altså sige at personen ikke er syg, men blot bærer genet for sygdommen i sig. Det recessive gen(vigende) gen er kun bestemmende hvis det er i overtal, kontrært det dominerende gen der er det bestemmende. Personen skal altså være homozygot for at være syg( have to små c’er). Derfor vil du hvis du er rask, have genotype (CC), hvis du er bærer genotype(Cc)og hvis du er syg gonotype(cc).