Prader-Willi syndrom: Hormonel regulering og genetik

Prader- Willi syndrom er en medfødt lidelse, og giver motorisk slaphed, voldsom appetit, nedsat intelligens og underudviklede kønsorganer.

A

a.Gør rede for den normale regulering af det mandlige kønshormon, testosteron, se figur 1

Steroidhormoner, testosteron, er lipofile og kan diffundere gennem cellemembraner imens de binder sig til transportproteiner i blodbanerne. Steroidhormonerne påvirker produktionen af sædceller, som hovedsagelig laves i testiklernes sædrør. Kønskarakterer såsom dyb stemme, kropsbehåring - skægvækst og muskelvækst påvirkes også af steroidhormonerne. Testosteron dannes også i binyrebanken .

Figur 1 viser, at central nervesystemet sender signaler til hypothalamus, som får besked om, at producere udløsende hormoner såsom TSH

På figur 1, kan man se, at Central Nerve Systemet sender impulser, der får den del af hjernen, der kaldes hypothalamus, til at producere udløsende hormoner. Disse hormoner er her LH, TRH (TSH-releasing hormon) og væksthormon. Dette resulterer i en effekt på hypofysen, der vil begynde at producere fire forskellige hormoner: TSH (Thyroidea Stimulation Hormone), væksthormon, FSH og LH.

b. Forklar med udgangspunkt i figur 1, hvorfor personer med Prader-Willi syndrom får de beskrevne symptomer.

Nedsat funktion af hypofysen kaldes Hypofyseinsufficiens. Dette medfører en nedsat produktion af hormonet LH og FSH, som hos kvinderne nedsætte produktionen af ægløsninger, hos mænd er der tale om nedsat produktion af sædceller og testosteron. Hypofyseinsufficiens medfører også nedsat produktion af væksthormonet, som har en stor betydning for højde hos børn og unge. Den mindre produktion af væksthormonet medfører, at muskler og knogler bliver svagere. Prader willi syndrom-ramte døjer med en stor appetit, som medfører en øget fedtophobning.