Så vi endelig blevet gravide, vi har efterhånden prøvet i lang tid, nu det lykkedes og om ni måneder har vi et barn. Efter ca. otte uger får vi tilbudt at få foretaget en test der vil kunne fortælle om der er nogle kromosomsygdomme undervejs, det er dog ikke et sikkert svar, men man kan efterfølgende hvis prøverne er positive få foretaget en moder eller fostervandsprøve. Prøven kan måle risikoen for en sygdom, som kan lægge til grund for yderligere undersøgelser.
Undersøgelserne har vist at vores barn ikke har lidt af nogle af de tre syndromer, heldigvis, men lægen har alligevel anbefalet os at få foretaget en moderkageprøve, som vi har takket ja tak til.
En uges tid senere modtager vi svaret på vores undersøgelse, og den viser for det første at vores barn er en dreng, men undersøgelsen viser også at vores barn lider af en sygdom. Mennesket indeholder 46 kromosomer, 23 fra moren og 23 fra faren, 22 af dem er par, de bliver betegnet efter størrelse og det største kromosom bliver nummer 1, næststørste 2, tredjestørste 3 og så videre. Der findes et kromosompar der bliver kaldt kønskromosomer, kvinder har 2 X-kromosomer, mens mænd har 1 X-kromosom og et Y-kromosom. Der må ikke være ubalance i cellernes indhold af kromosommateriale, kan der opstå kromosomsygdomme. Vores barn har fået ”klinefelter syndrom” som betyder at barnet har modtaget et X-kromosom for meget, grunden til dette er sket er pga. en fejl i meiosen som du kan se på billedet nedennfor.
Det er gratis at oprette en konto