a.) Karyotype (1) og (2) kan opstå ved en fejl under (meiosen) kønscelledellingen hos en af forældrene, hvor en æg eller sædcelle mangler kønskromosom. Turners syndrom opstår ved mangel på de to komplette kopier af X kromosomet i nogle eller alle celler. De unormale celler må kun have ét X (45,X).
b.)Ved en fostervandsprøve udtager man nogle celler og ser på dem igennem et mikroskop, herved kan man bestemme fosters karyotype dvs., foster normal kromosommosaik, karyotype XO(45 kromosomer som også kaldes X monosomi) eller karyotype X hvor dele af X kromosomet mangler. Her kan man se kromosomerne og man leder derfor efter kromosomfejl. Udover forstevandsprøve undersøgelse kan man også udføre DNA analyse kan man finde fosterets arvemasse for genmutationer der kan give arvelige sygdomme som forældrene allerede har kendskab til.
En kromosommosaik kan opdages ved en fostervandsprøve hvis der er sket en non-disjunktion. Non-disjunktion i mitose er grunden til at der opstår en kromosommosaik. Her bliver kromatiderne fra et kromosom overført til dattercellen i stedet for at det fordeles på to celler. Her kommer det ene celle til at bestå af 45 kromosomer, mens den anden celle består af 47 kromosomer. Non-disjunktionen vil som regel forekomme på forskellige tidspunkter i fosterets vækst. Men man kan sagtens opdage det hvis fostervandsprøven bliver taget i 14-17 graviditetsuge.
Det er gratis at oprette en konto