Den sygdom jeg har valgt, hedder cystisk fibrose. Det er en medfødt sygdom som hyppigst bliver set hos hvide mennesker (kaukasere). Cystisk fibrose er en genfejl. Sygdommen skyldes et sygt gen (kaldet CTFR), som er årsag til at salttransporten i nogen bestemte celletyper i lungerne, bugspytkirtlen og svedkirtlerne ikke fungerer. Den kommer normalt til udtryk i de exokrine kirtler (de kirtler der producere sekreter til indre og ydre overflader), men der er mange flere symptomer. Hos nyfødte kan man bl.a. tjekke om de har tarmstop (mekonium-ileus). Men ellers kan man tjekke efter abnorm afføring, endetarm fremfald, saltsmagende hud, pibende eller raslende vejrtrækning, vedvarende hoste eller hyppige tilfælde af bronchitis (lungebetændelse). Når man skal diagnosticere, tager man en svedtest hvor man måler saltindholdet i sveden og når man har cystisk fibrose, er det meget højt. Udover det tager man også en blodprøve hvor man undersøger de genmutationer som er årsag til cystisk fibrose.
Hvad betyder fejlen for personen?
På grund af den forstyrrede salttransport bliver slimet i luftvejene meget tykt og sejt fordi sekretet fra de kirtler der producere slim indeholder meget mindre vand og det gør det mindre flydende og derfor bliver luftvejene ofte inficeret med bakterier. De bakterier er for det meste stafylokokker og pseudomonas. Hvis man har cystisk fibrose, har man også svært ved at tage på, fordi bugspytkirtlen producere for lidt fordøjelsesenzymer og derfor optager man slet ikke nok proteiner eller fedtstoffer, fordi de ikke bliver brudt ned og fordøjet. Sygdommen kan være dødelig og den gennemsnitlige levealder for folk med cystisk fibrose er omkring 50 år.
Det er gratis at oprette en konto