a. Hvis vi skal se på dannelsen af glukose-1-fosfat udfra galaktose, skal vi se på glycolysen. Glykolysen er en række af biokemiske reaktioner, hvor ét mol glukose oxideres til to mol pyruvat. Processen foregår i cellernes cytoplasma. Hele processen med dannelse af glukose-1-fosfat, sker i nogle af de første trin af glykolysen. Vores udgangspunkt i glykolysen er galaktose, og ved hjælp af enzymet kinase (enzym 1) bliver galaktosen katalyseret, og får vi galaktose-1-fosfat, da fosfatet, fra ATP’en, sidder på det første kulstofmolekyle i galaktose-1-fosfat. Nu bliver glukose-1-fosfat dannet udfra galaktose-1-fosfat. Dette sker ved hjælp af coenzymnerne UDP-gal og UDO-glu. Dette sker ved, at en OH-gruppe flyttes fra et sted på molekylet til et andet. Da der ikke fraspaltes eller tilføjes noget OH-molekyle, men det bliver kun flyttet, er det tale om enzym isomerase (enzym 2).
b. På figur 2 ses arvegangen for galaktosæmi gennem 4 generationer. 1.generation består at en rask mand og en rask kvinde. De får i alt 3 børn, som alle er raske. Disse 3 børn får alle med en ikke beslægtede partnere 2 børn hver, alle disse er også raske. To af disse børn (III-2 og III-3) får sammen 5 børn, hvor to af disse (IV-2 og IV4), henholdsvis en dreng og en pige, har galaktosæmi. Hvis vi kigger på arvegangen for galaktosæmi, kan vi se at der er to fænotyper; syg og rask. Som vi yderligere kan se, springer sygdommen i generationer, og den kan derfor ikke være dominant – derfor er der tale om en recessiv arvegang. Vi kan se at galaktosæmi ikke er kønsbunden, da der både er en mand og en dame der har sygdommen – altså er den autosomal. Derudover er også værd at bide mærke i, at forældrene til de syge er fætter og kusine. Desuden er sygdommen, galaktosæmi en sjælden sygdom. Udfra alle disse informationer tyder det på at galaktosæmis arvegang er autosomal recessiv.
Det er gratis at oprette en konto