Kromosomanalyser og Turners syndrom

a) Gør rede for, hvilken betydning den viste kromosonbesætning kan få for individets senere udvikling:

Det ses af Figur 1 at der mangler et kønskromoson i individets kromosonbesætning og det eneste kønskromoson er et x-kromoson. Denne type monosomi kaldes 45,X, altså Turners syndrom. Individer med dette syndrom vil udvikle sig til kvinder, da der skal mindst et Y-kromoson til at individdet bliver hankøn. Kun 0,3 % af fostre med Turners syndrom fødes levende. Turners syndrom er årsag til 25 % af spontane aborter og nogen forældre vil efter fostervandsundersøgelse få foretaget en fremprovokeret abort. Hvis fostret, trods det, fødes levende, kan det fungere fint også intelligentmæssigt, dog har kvinder med Turners syndrom som regel: en kort hals, lav hårgrænse, tøndeformet brystkasse med stor afstand mellem brystkassen og en sluthøde på 135-155 cm. De et lavere kønshormonniveau, der bevirker i svagt udviklede kønskirtler og dermed sterilitet. Derudover kan de have følgende karakteristika af varierende ’størrelse’: mangelfuldt lymfesystem, halssvingedannelse ved fødslen, misdannelser af skelettet, medfødt hjerte- og kredsløbsfejl, nyremisdannelser, forsinket sproglig og psykisk udvikling, nedsættelse af hørelse og funktion af skjoldbruskirtlen og forhøjet blodtryk.

b) Forklar, hvordan fostret kan få den viste kromosonbesætning, selv om begge forældre har normal kromosonbesætning:

Fosteret kan have fået den viste kromosonbesætning ved en fejl i kromosonfordelingen ved kønscelledannelsen(se bilag).